#IAmAGeneticCounselor και ο ρόλος μου είναι να εξηγήσω πώς μπορεί η #γενετική να επηρεάζει την δική σου υγεία ή/& της οικογένειάς σου. Επειδή “Αν δεν μπορείς να το εξηγήσεις απλά, δεν το έχεις καταλάβει καλά ακόμη…” Einstein.
Η #Γενετική υποστηρίζει την #Γονιμότητα με ρεαλισμό και μετριοπάθεια. Δεν επιδιώκει το τέλειο(!!!), ακόμη και αν το “μπορεί”, αλλά το καλύτερο για τα ζευγάρια που το διεκδικούν…
Η #Γενετική_φυλών και #μειονοτήτων στην σύχρονη #Ιατρική μπορεί και να διαιωνίζει τις #ανισότητες που ήδη υπάρχουν υποστηρίζει άρθρο* στο NEJM. Στην εποχή της #AI και της #ιατρικής_Ακριβείας οι πληροφορίες των #γενετικών διαφορών ανάμεσα στις φυλές συχνά “συγκρούονται” με την κλινική πράξη στους #αλγόριθμους_θεραπείας
Οι #διακοπές ενεργοποιούν #γονίδια και αυξάνουν την #παραγωνή #βιολογικών_μορίων στο αίμα με σημαντική #αντιφλεγμονώδη και #αντιγηραντική δράση υποστηρίζει μελέτη* του #Institute_for_Genomics_and_Multiscale_Biology της Νέας Υόρκης. Η ερευνα σε 102 γυναίκες έδειξε επίσης αυξημένη δράση της #τελομεράσης στην επιδιόρθωση και ενίσχυση των #χρωμοσωμάτων. Λίγες μέρες χαλάρωσης με τρόπο απλό, επιτρέπουν την ανίχνευση “θετικού αποτελέσματος” στο #DNA μας…
Η ενδομητρίωση, τα ινομυώματα, οι πολυκυστικές ωοθήκες, η πρόωρη εμμηνόπαυση, γνωρίζουμε σήμερα ότι έχουν μια γενετική βάση. Εμφανίζονται συχνότερα σε γυναίκες με συγγενικούς δεσμούς, αλλά οι αιτίες εμφάνισης δεν είναι μόνο γενετικές. Πρόκειται για πολυπαραγοντικά νοσήματα για τα οποία εκτός από τα γονίδια, κρίσιμο ρόλο παίζουν το περιβάλλον και ο τρόπος ζωής μας. Αυτό που…
NIPD ή NIPT? Και στις δυο περιπτώσεις, κομμάτια #DNA του #εμβρύου στο αίμα της μητέρας δίνουν σημαντικές πληροφορίες για την #εγκυμοσύνη και το #έμβρυο. Όμως μόνο στην περίπτωση της #NIPD, της #Μη_Επεμβατικής_Προγεννητικής_Διάγνωσης δεν χρειάζεται ή συστήνεται #επιβεβαίωση του αποτελέσματος με επεμβατική μέθοδο (#αμνιοπαρακέντηση). Η #NIPD αφορά σε ασθένειες που συνδέονται με ένα συγκεκριμένο γονίδιο ή με το χρωμόσωμα Χ, όπως #Κυστική_Ινωση, #Μυική_Δυστροφία_Duchenne, #Υπερπλασία_Επινεφριδίων, ασθένεια #Huntington. Όταν ο έλεγχος αφορά αλλαγές στον #αριθμό των #χρωμοσωμάτων (#NIPT) όπως #τρισωμίες (σύνδρομο #Down)…