Ποιος είναι ο σύμβουλος Γενετικής;
Είναι επιστήμονας με ειδική εκπαίδευση και εμπειρία στην γενετική και την συμβουλευτική.
Παρέχει ενημέρωση και υποστήριξη σε άτομα και οικογένειες που γνωρίζουν ή/και ανησυχούν για τον κίνδυνο εμφάνισης κάποιας γενετικά κληρομούμενης κατάστασης στους ίδιους ή τους συγγενείς τους
Ποιόν μπορεί να βοηθήσει:
Άτομο ή Οικογένεια στην οποία υπάρχει:
– διαπιστωμένο γενετικό νόσημα (γονιδίων ή χρωμοσωμάτων)
– πιθανό γενετικό νόσημα
– ανωμαλίες διάπλασης (π.χ. δυσμορφίες, δυσπλασίες)
– ψυχοκινητική ή νοητική υστέρηση
Ζευγάρια με προβλήματα:
– υπογονιμότητας
– αυτόματες εκτρώσεις
– προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας της μητέρας
– στενού βαθμού συγγένειας
– παθολογικού ατόμου ή προβλημάτων αναπαραγωγής στην ευρύτερη οικογένεια (αδέλφια, θείοι, κλπ) Γυναίκα η οποία κατά τη διάρκεια της κύησης:
– πήρε φάρμακα
– πέρασε λοίμωξη
– εκτέθηκε σε ακτινοβολία
Τί κάνει ??
Ο γενετικός σύμβουλος μπορεί να αξιολογήσει το ατομικό και οικογενειακό ρίσκο για την εμφάνιση μιας κληρονομούμενης κατάστασης( πχ. κληρονομικός καρκίνος ή δυσμορφία ), να ενημερώσει επιστήμονες ιατρικών ειδικοτήτων, άτομα και οικογένειες για την προδιάθεση κα τον κληρονομικό κίνδυνο.
Η διαχείριση της ανησυχίας αλλά και του πιθανώς αυξημένου κινδύνου, συχνά δημιουργεί όχι μόνο συναισθηματικές αλλά και ιατρικές ανάγκες. Τα δεδομένα αυτά μπορεί επηρεάσουν τόσο την ιατρική αντιμετώπιση όσο και την καθημερινότητα των ανθρώπων. Η υποστήριξη λοιπόν αφορά
– στους τρόπους προσαρμογής στην " νέα πραγματικότητα" που δημιουργήσαν μετά την γενετική διάγνωση και τον «υπολογισμό» του πιθανού κινδύνου,
– και στην επιστημονική ενημέρωση και βοήθεια για τις κατάλληλες διαθέσιμες επιλογές.
Πρόληψη / Πρόβλεψη και Γενετική Συμβουλή
Η πρόληψη είναι ο πιο σημαντικός τρόπος ελέγχου της καλής μας υγείας. Ιδιαίτερα για τα γενετικά νοσήματα, η αναγνώριση και εφαρμογή των νόμων της κληρονομικότητας είναι η βάση της γενετικής πρόληψης. Η πρόληψη σε αυτές τις περιπτώσεις γίνεται όταν συνδυάσουμε την επιστημονική γνώση για τον τρόπο κληρονομικής μεταβίβαση μιας ασθένειας, με το ιστορικό της οικογένεια για να υπολογίσουμε τον πραγματικό κίνδυνο επανεμφάνισης της κατάστασης αλλά και τις δυνατότητες αποφυγής.
Η διαδικασία αυτή καλείται γενετική συμβουλευτική ή γενετική καθοδήγηση. Με τον τρόπο αυτό γίνεται δυνατή, σε πολλές περιπτώσεις, η αποφυγή επανεμφάνισης μιας γενετικής νόσου.
Ποια είναι τα στάδια της γενετικής καθοδήγησης
1. Ακριβή διάγνωση με τη βοήθεια αναλυτικού οικογενειακό ιστορικό και διερεύνηση άλλων μελών της οικογένειας, αν αυτό κριθεί απαραίτητο, σε συνάρτηση με τα σύγχρονα επιστημονικά δεδομένα
2. Υπολογισμός της πιθανότητας επανεμφάνισης στη συγκεκριμένη οικογένεια, με βάση κανόνες της Γενετικής και τις γενετικές βάσεις δεδομένων
3. Απλή και αναλυτική ενημέρωση των ενδιαφερομένων για τα αποτελέσματα και τις
επιλογές που υπάρχουν
4. Υποστήριξη και κατανόηση στην κατάλληλη γι’ αυτούς απόφαση
5. Παρακολούθηση και επανεκτίμηση της απόφασης, αν αυτό ζητηθεί
Γιατί, πότε μπορεί να αναζητήσει κάποιος γενετική συμβουλή
Για να ενημερωθεί για
– την πιθανότητα εμφάνισης γενετικού νοσήματος σε αυτόν
– την πιθανότητα που αφορά τα παιδιά του
– τον συνολικό οικογενειακό κίνδυνο
– δυνατότητα και τρόπους πρόληψης
– για σωστή διαχείριση του προβλήματος
Η δημοσιοποίηση της εξέτασης για τον κληρονομούμενο καρκίνου του μαστού, στην οποία υποβλήθηκε πρόσφατα η ηθοποιός Angelina Jolie κράτησε στο προσκήνιο, έστω και για λίγες μέρες, τη σημασία και τον ρόλο των γενετικών ελέγχων, φωτίζοντας, ίσως δυσανάλογα, τις παραμέτρους του γεγονότος. Σε κάθε περίπτωση, η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι, πλέον, μια βεβαιότητα και διαμορφώνει μια καινούρια πραγματικότητα.
Μια πραγματικότητα που φέρνει νέα δεδομένα στην καθημερινότητά μας, παρέχοντας δυνατότητες για εφαρμογές των γενετικών αναλύσεων στον άνθρωπο. Οι πληροφορίες των γενετικών εξετάσεων και οι δυνατότητες της γενετικής δεν είναι απεριόριστες. Τώρα που το «Αλφαβητάρι της ζωής» μάς είναι πλέον διαθέσιμο, ο ελεύθερος άνθρωπος βρίσκεται αντιμέτωπος με τις επιλογές του, επιλογές που θα καθορίσουν τις αλλαγές του κόσμου μας.
Το κλειδί των επιλογών αυτών ίσως να βρίσκεται στις απαντήσεις που θα πρέπει να δώσουμε στα γνωστά (;!) θεμελιώδη ερωτήματα της ανθρώπινης ύπαρξης και αξίας.
Μια συνάντηση online free με την πιστοποιημένο από το EMBG ειδικό στη Γενετική Συμβουλευτική (EGC-051) κα Σαμολαδά είναι μια εξαιρερική ευκαιρία να πάρεις τις απαντήσεις που αναζητάς.