Γονίδιο BRCA

BRCA: Το γονίδιο που όλοι έχουμε

Τι είναι το γονίδιο BRCA1 ;

Το BRCA1 ανήκει σε μια κατηγορία γονιδίων που ονομάζονται γονίδια καταστολής όγκων. Τα γονίδια καταστολής όγκων συμμετέχουν στον έλεγχο της ταχύτητας με την οποία διαιρούνται τα κύτταρα. Υπάρχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου BRCA1 σε κάθε κύτταρο του σώματός μας, ένα αντίγραφο που κληρονομούμε από τη μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας και γενικά αρκεί μόνο ένα λειτουργικό γονίδιο BRCA σε κάθε κύτταρο για να ρυθμιστεί ο κύκλος του κυττάρου. Με άλλα λόγια, όλοι μας διαθέτουμε τους απαραίτητους μηχανισμούς ρύθμισης και επιδιόρθωσης, όμως ορισμένοι άνθρωποι γεννιούνται με καλύτερους και άλλοι με λιγότερο καλούς μηχανισμούς ρύθμισης και επιδιόρθωσης από άλλους.

Μύθοι και αλήθειες BRCA

Όταν η συζήτηση γύρω από τα BRCA γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού ανοίγει, τα πράγματα δεν είναι εύκολα, ούτε απλά. Ερωτήσεις και προβληματισμοί συναντούν αλήθειες αλλά και μύθους και λάθος εντυπώσεις μεγαλώνοντας την ανησυχία και η συζήτηση γρήγορα κλείνει. To παιχνίδι γνωστό. Θάρρος ή Αλήθεια; Στην συζήτηση για τα γονίδια αυτά, οι ερωτήσεις και οι προκλήσεις απαιτούν θάρρος ή αλήθεια. Με πρόθεση όχι τόσο να παίξουμε αλλά, γιατί όχι, να
“κοροϊδέψουμε” την σοβαροφανή πραγματικότητα, ας τολμήσουμε!

Μύθος 1ος:

Αν το τεστ είναι θετικό για την ανίχνευση μετάλλαξης, θα αναπτύξω σίγουρα καρκίνο. Η ανίχνευση μιας μετάλλαξης BRCA είναι κάτι που αλλάζει τη ζωή, αλλά δεν είναι θανατική ποινή. Ο κίνδυνος διαφέρει ανάλογα με την μετάλλαξη που έχει εντοπιστεί, όπως και ανάμεσα σε άνδρες και γυναίκες. Μια μετάλλαξη BRCA μπορεί να σημαίνει ότι έχετε διαφορετικές επιλογές θεραπείας, όπως και ότι μπορείτε να αναλάβετε δράση νωρίς για να αποτρέψετε την ανάπτυξη καρκίνων που συνδέονται με τις μεταλλάξεις.

Μύθος 2ος:

Το αρνητικό αποτέλεσμα για το BRCA1 ή το BRCA2 μπορεί να σημαίνει πολλά πράγματα. Αν έχει ήδη εντοπιστεί μια γνωστή μετάλλαξη στην οικογένειά σας για την οποία είστε αρνητική/ος, ο κίνδυνος είναι ίδιος με αυτόν του γενικού πληθυσμού. Αν υπάρχει σοβαρό ιστορικό καρκίνου στην οικογένεια αλλά δεν έχει εντοπιστεί κάποια μετάλλαξη, θα μπορούσε να σημαίνει ότι υπάρχει μια γενετική μετάλλαξη στην οικογένειά σας, που όμως δεν έχει βρεθεί ακόμα από τους ερευνητές. Ο Σύμβουλος Γενετικής είναι ο επιστήμονας που μπορεί με εγκυρότητα να συζητήσει μαζί σας τι σημαίνει το αποτέλεσμα αυτό για εσάς και την οικογένειά σας και να υποστηρίξει τις επιλογές σας,

Μύθος 3ος:

Tο τεστ είναι θετικό και θα πρέπει να προχωρήσω σε προφυλακτικές επεμβάσεις άμεσα. Είναι αλήθεια ότι, όταν εντοπιστεί μετάλλαξη BRCA, μπορεί να αισθανθείτε ότι θέλετε να κάνετε τα πάντα για να μειώσετε τον κίνδυνο. Όμως είναι σημαντικό να συζητήσετε με τον σύμβουλο γενετικής πριν τις τελικές σας αποφάσεις, καθώς οι επιλογές σχετίζονται τόσο με την ηλικία σας όσο και με την μετάλλαξη που ανιχνεύθηκε. Υπάρχουν εναλλακτικές επιλογές και προγράμματα παρακολούθησης για τον καρκίνο του μαστού και μπορείτε να προχωρήστε σε αυτές που σας ταιριάζουν με γνώση και ηρεμία. Η συντήρηση γονιμότητας δεν είναι απλώς επιλογή αλλά δικαίωμα. Στο πεδίο της ενημέρωσης, της ευαισθητοποίησης και κυρίως της πρόληψης, κερδίζουμε τη μάχη με τον καρκίνο του μαστού.

BRCA γονίδια: Θάρρος ή Αλήθεια;

Είναι ο καρκίνος του μαστού κληρονομικός;
Η Αλήθεια είναι ότι μόνο ένα μικρό ποσοστό 5-10% των περιστατικών οφείλεται σε κληρονομούμενες αλλαγές-μεταλλάξεις σε κάποιο από τα γονίδια BRCA1 και 2.

Μπορεί ο γενετικός έλεγχος να μας πει αν και ποιος θα νοσήσει στην οικογένεια από καρκίνο μαστού;;
Η Αλήθεια είναι ότι τέτοιο τεστ δεν υπάρχει ακόμη. Τα γενετικά τεστ μπορούν να μας αν και ποιος σε μια οικογένεια έχει αυξημένο ρίσκο να νοσήσει

Θα κάνω γενετικό έλεγχο γιατί ο γιατρός μου το πρότεινε.
Θάρρος απαιτεί αυτή η επιλογή. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη σντιμετώπιση της ασθένειας όταν υπάρχει αυξημένο ρίσκο, με επιλογές όπως η μαστεκτομή ή αφαίρεση ωοθηκών που κοστίζουν πολύ. Οταν ξέρεις και προχωράς, τότε είσαι πραγματικά έτοιμος να παλέψεις με θάρρος και να κερδίσεις με κάθε τρόπο, με όποιο τίμημα.

Έχω και εγώ την μετάλλαξη της μαμάς.
Αυτή η πραγματικότητα μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο με θάρρος. Η Αλήθεια είναι πως άλλος τρόπος δεν υπάρχει. Ο εντοπισμός μια μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA είναι μια ανατροπή αλλά δεν αποτελεί θανατική καταδίκη. Κάθε φορέας μιας επικίνδυνης μετάλλαξης έχει αυξημένο ρίσκο αλλά δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα νοσήσει. Άλλωστε, δεν είναι όλες οι μεταλλάξεις ίδιες, ούτε έχουν το ίδιο αποτέλεσμα. Θα χρειαστεί να αναλυθούν τα δεδομένα ώστε να γίνει αυτή η “ατυχία της κληρονομικότητας” δύναμη ζωής. Με τον κατάλληλο σχεδιασμό, την επιστημονική υποστήριξη και αντιμετώπιση μπορεί να ξεκινήσει η νίκη. Η συντήρηση γονιμότητας είναι η πρώτη μάχη που η ζωή κερδίζει. Οι αληθινές προκλήσεις ξεκίνησαν σαν παιχνίδι παιδικό και συνεχίζονται.

Γονίδιο BRCA και καρκίνος

Μπορούμε να σκεφτούμε τον καρκίνο σαν ένα ατύχημα με το αυτοκίνητο. Γενικά, το σώμα μας ρυθμίζει την ταχύτητα με την οποία διαιρούνται και πολλαπλασιάζονται τα κύτταρα. Ωστόσο, κάποιες φορές τα «φρένα» δεν λειτουργούν και τα κύτταρά μας αρχίζουν να διαιρούνται υπερβολικά γρήγορα, συσσωρεύοντας μεταλλάξεις, που τα απομακρύνουν από την αρχική τους λειτουργία και δημιουργούν επικίνδυνους όγκους Ο καρκίνος είναι ουσιαστικά η αδυναμία του σώματος να ελέγξει την ταχύτητα με την οποία διαιρούνται τα κύτταρα.

Η διαίρεση των κυττάρων και το γονίδιο BRCA1

Ο ανθρώπινος οργανισμός έχει μια σειρά από γενετικούς μηχανισμούς, ικανούς να ελέγχουν την ταχύτητα με την οποία διαιρούνται τα κύτταρά μας. Ένας από αυτούς αυτούς τους γενετικούς μηχανισμούς αφορά το γονίδιο BRCA1,το γονίδιο δυσπλασίας για τον καρκίνου του μαστού .

Τι γίνεται όταν το γονίδιο BRCA1 γίνει αναποτελεσματικό;

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις μπορεί να καταστήσουν το BRCA1 αναποτελεσματικό. Όταν συμβεί αυτό, επιτρέπεται η ανεξέλεγκτη διαίρεση κυττάρων. Καθώς διαιρούνται, τα κύτταρα μπορεί να συσσωρεύουν επιπλέον μεταλλάξεις που τα καθιστούν λιγότερα εξειδικευμένα και χάνουν την αρχική τους λειτουργία στον ιστό. Έτσι αυξάνεται η πιθανότητα να εξελιχθούν σε κύτταρα καρκίνου. Όλοι μας έχουμε τα σημαντικά και απαραίτητα γονίδια για την σωστή λειτουργία του οργανισμού, όπως τα BRCA, και ο καρκίνος μπορεί να αναπτυχθεί μόνο όταν τα γονίδια αυτά δεν λειτουργούν επαρκώς . Όταν υπάρχει μια μεταλλαγμένη , μη αποτελεσματική εκδοχή του BRCA1 γονιδίου, γνωρίζουμε σήμερα ότι αυξάνεται η «ευαισθησία» στην ανάπτυξη καρκίνου μαστού, όπως αυξάνεται ο κίνδυνος ατυχήματος όταν οδηγούμε με σπασμένα φρένα.