NIPD ή NIPT? Και στις δυο περιπτώσεις, κομμάτια #DNA του #εμβρύου στο αίμα της μητέρας δίνουν σημαντικές πληροφορίες για την #εγκυμοσύνη και το #έμβρυο. Όμως μόνο στην περίπτωση της #NIPD, της #Μη_Επεμβατικής_Προγεννητικής_Διάγνωσης δεν χρειάζεται ή συστήνεται #επιβεβαίωση του αποτελέσματος με επεμβατική μέθοδο (#αμνιοπαρακέντηση). Η #NIPD αφορά σε ασθένειες που συνδέονται με ένα συγκεκριμένο γονίδιο ή με το χρωμόσωμα Χ, όπως #Κυστική_Ινωση, #Μυική_Δυστροφία_Duchenne, #Υπερπλασία_Επινεφριδίων, ασθένεια #Huntington. Όταν ο έλεγχος αφορά αλλαγές στον #αριθμό των #χρωμοσωμάτων (#NIPT) όπως #τρισωμίες (σύνδρομο #Down) και #μονοσωμίες (σύνδρομο #Turner), το αποτέλεσμα δεν πρέπει να θεωρείται οριστικό και οι #αποφάσεις θα πρέπει να λαμβάνονται μετά από την επιβεβαίωση με επεμβατική μέθοδο. Η #Γενετική_Συμβουλευτική μπορεί υπεύθυνα να βοηθήσει στην επιλογή της κατάλληλης μεθόδου και την #διαχείριση των #αποτελεσμάτων