Η Γενετική και τα Πρόσωπα του Αυτισμού

Η Γενετική και τα Πρόσωπα του Αυτισμού
“Θα πηγαίνω βόλτες μαζί με τον Γιάννη και ας ενοχλείται ο κόσμος με την συμπεριφορά του. Δεν πειράζει θα την συνηθίσει.

Αν ο κόσμος βλέπει κάθε μέρα 100 Γιάννηδες έξω τότε η αλλόκοτη συμπεριφορά ενός αυτιστικού δεν θα κάνει εντύπωση. Αυτό θέλω , να περνάει απαρατήρητος.”
Είναι η Άννα Σταματάτου ,η μαμά του Γιάννη που είναι αυτιστικός.
Καλωσήρθατε!

Η Άννα Σταματάτου εκτός από την σελίδα της στο facebook “Η ζωή με τον Γιάννη” έχει εκδόσει και ένα βιβλίο από τις εκδόσεις memento “μεγαλώνοντας με ένα αυτιστικό παιδί” περιγράφοντας τις εμπειρίες και τον αγώνα της με τον Γιάννη. Από το βιβλίο αυτό προέρχεται και το κομμάτι που μόλις διαβάσατε.

Ο αυτισμός είναι μία νευροπαθητική διαταραχή στον εγκέφαλο που χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική επικοινωνία ,περιορισμένα ενδιαφέροντα, στερεοτυπίες και επαναληπτικές συμπεριφορές. Το φάσμα των φαινοτύπων του αυτισμού είναι πάρα πολύ μεγάλο από τον ήπιο, στον μέτριο και βαρύ αυτισμό .Εννοώ υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα περίπου 800 παιδιά γεννιούνται με την διαταραχή αυτή. Από τη δεκαετία του 70 ξέρουμε ότι τα μυστικά του αυτισμού κρύβονται Κάπου στο γονιδίωμα μας. Μετά την πρώτη μελέτη του 1977 σε μονοζυγωτικά δίδυμα, δίδυμα δηλαδή που μοιάζουν απόλυτα μεταξύ τους και έχουν πανομοιότυπο γονιδίωμα, αρκετές ομάδες συνέκριναν τα ποσοστά αυτισμού σε τέτοια δίδυμα και έδειξαν ότι ο αυτισμός είναι ιδιαίτερα κληρονομικός . Όταν το ένα από αυτά τα δίδυμα εμφανίζει αυτισμό τότε η πιθανότητα να εμφανίσει και το άλλο μονοζυγωτικό δίδυμο, αγγίζει και ξεπερνάει το 80%. Παρόλο που επίδραση του περιβάλλοντος είναι σημαντική η γενετική και το DNA παίζουν το σημαντικότερο ρόλο. Στα 3 δισεκατομμύρια γράμματα του γενετικό μας κώδικα φαίνεται πως κρύβονται τα μυστικά του αυτισμού. Καθώς μόνο ένα μικρό ποσοστό 2% από αυτά τα τρία δισεκατομμύρια γράμματα είναι υπεύθυνο Για την παραγωγή των πρωτεϊνών σε όλο τον ανθρώπινο οργανισμό εκεί αρχικά εστιάστηκαν και οι έρευνες. Τα αποτελέσματα ήταν φτωχά.

Η ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος, η πλήρης ανάγνωση, επέτρεψε την αναζήτηση παραλλαγών και μετά άλλαξαν και σε όλο το υπόλοιπο γονιδίωμα στο οποίο έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις – παραλλαγές σε περισσότερα από 1000 γονίδια μέχρι τώρα.

Βρήκαμε τελικά ποιο είναι το γονίδιο του αυτισμού;
Η αλήθεια είναι πως ακόμα όχι. Μέχρι στιγμής τουλάχιστον δεν έχουμε εντοπίσει το γονίδιο του αυτισμού. Ένα γονίδιο
δηλαδή που θα μεταλλάσσεται σταθερά σε κάθε άτομο με αυτισμό. Όπως Επίσης δεν φαίνεται να υπάρχει ένα γονίδιο που προκαλεί αυτισμό κάθε φορά που μεταλλάσσεται. Οι ερευνητές έχουν υπολογίσει αρκετές δεκάδες από αυτά τα γονίδια που πλέον θεωρούν ότι συνδέονται στενά με τον αυτισμό. Πολλά από αυτά είναι σημαντικά είτε για την επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων είτε για την έκφραση άλλων γονιδίων.

Μπορεί γενετική να εξηγήσει γιατί τα αγόρια εμφανίζουν συχνότερα αυτισμό από τα κορίτσια; Ίσως. Πράγματι τα κορίτσια με αυτισμό φαίνεται να μαζεύουν περισσότερες μεταλλάξεις από ότι τα αγόρια με την ίδια συμπεριφορά.
Φαίνεται λοιπόν ότι τα κορίτσια είναι πιο ανθεκτικά στις μεταλλάξεις που συμβάλλουν στον αυτισμό και χρειάζονται σημαντικότερες αλλαγές σε κάποια γονίδια για να εκδηλώσουν την αυτιστική τους συμπεριφορά.

Και υπάρχει τρόπος να ελέγξουμε ένα έμβρυο ώστε το μωρό που θα γεννηθεί να μην πάσχει αργότερα από αυτισμό;

Υπάρχουν προγενετικές γενετικές εξετάσεις για ορισμένα σύνδρομα που σχετίζονται με τον αυτισμό όπως το
εύθραυστο Χ. Αλλά ακόμα και αν στο έμβρυο που αναπτύσσεται εντοπιστούν κάποιες μεταλλάξεις δεν μπορούμε ακόμα να γνωρίζουμε με βεβαιότητα αν το μωρό που θα γεννηθεί θα διαγνωστεί αργότερα με αυτισμό.
Η γενετική του αυτισμού βρίσκεται ακόμα στην αρχή και υπάρχει πολύς δρόμος μέχρι την κατανόηση των διαφορετικών αιτιών του αυτισμού ή των διαφορετικών τύπων αυτισμού. Οι αυτιστικοί είναι διαφορετικοί και μοναδικοί και κάθε άτομο με τέτοια πάθηση έχει την δική του ιδιαίτερη διάγνωση που είναι γενετικά ,μοριακά και κλινικά διαφορετική από αυτήν των άλλων. Οι αυτιστικοί είναι διαφορετικοί γι’ αυτό και ο αυτισμός έχει πρόσωπο… είναι το πρόσωπο του Γιάννη του γιου της Άδας Σταματάτου, ή το πρόσωπο της αδερφής της 19χρονης Δέσποινας για τον οποίο εκείνη λέει “ο αδελφός μου είναι μή λεκτικός αλλά έχει καταφέρει να φέρει να μου δείξει ότι με αγαπάει χωρίς να μου το έχει πει ποτέ. Είναι κάτι μοναδικό”.
Ο αυτισμός έχει πρόσωπο λοιπόν και κάθε Απρίλιο αποδεχόμαστε, μιλάμε, αγωνιζόμαστε για τα πρόσωπο του αυτισμού. Φέτος αυτόν τον Απρίλιο τρέχουμε, κολυμπάμε, περπατάμε σε μια πρωτοβουλία της περιφέρειας Αττικής στο “race for autism” με τα πρόσωπα του αυτισμού. Η Γενετική δίνει το δικό της αγώνα με την ετερογένεια του φάσματος του αυτισμού. Ο καθένας από μας ας δηλώσει συμμετοχή σε αυτόν τον “virtual” αγώνα του race for autism που διοργανώνεται φέτος στην Ελλάδα[…]

“Δυνατές μέρες” έγραψε πρόσφατα ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναράκης με την ευκαιρία της παγκόσμιας ημέρας για το σύνδρομο down “στο ημερολόγιο μας δεν είναι αυτές του θριάμβου ή των γιορτών, αυτές είναι σχεδόν παθητικές αναμνήσεις.Οι πιο δυνατές μέρες είναι αυτές της αποτυχίας της ελπίδας η της προσμονής. Αυτές που μας δίνουν κίνητρο και στόχους και μας δίνουν εγρήγορση για δουλειά και σκέψη. Η Παγκόσμια μέρα για τον αυτισμό 2 Απριλίου όλες τις ημέρες αυτού του Απριλίου ας είναι η δυνατές μας μέρες. Η γενετική ας συνεχίσει να δίνει το δικό της αγώνα.
Εμείς ας τρέξουμε , ας κινηθούμε , ας δηλώσουμε συμμετοχή στο “race for autism” για φέτος.