NIPT Μη-Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Δεν μπορούσα να σταματήσω να κλαίω, δεν μπορούσα να σταματήσω 200 μέτρα. Το μωρό μου θα έχει σύνδρομο turner; Ή μήπως το τέστ έχει κάνει λάθος;
Καλωσήρθατε!

Η Κλερ και ο άντρας της αποφάσισαν και είναι έτοιμοι πια να αποκτήσουν παιδί. Μετά από πέντε χρόνια πραγματικού αγώνα, με θεραπείες και χημειοθεραπείες για δύο διαφορετικούς τύπους καρκίνου που ανέπτυξε ο σύζυγός της. Απευθύνθηκαν λοιπόν σε ένα κέντρο εξωσωματικής για να χρησιμοποιήσουν το σπέρμα του συζύγου το οποίο θα κρατήσει κατεψυγμένο αρκετές μέρες και βδομάδες πριν ξεκινήσει τον πρώτο κύκλο χημειοθεραπειών του. Και είναι απίστευτο αλλά συνέβη! Είναι 41 ετών και από την πρώτη κιόλας θεραπεία έμεινε έγκυος. Αυτή η εγκυμοσύνη λέει η Κλερ είναι ένα μικρό θαύμα. Είμαι έγκυος με το πρώτο κιόλας έμβρυο.
Το ζευγάρι είχε αποφασίσει ότι ήθελε από την αρχή να ξέρει εάν το μωρό τους υπήρχε κάποια πιθανότητα να αναπτύξει σύνδρομο down και γι’ αυτό προχώρησαν σε ένα τεστ μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σε μια ιδιωτική κλινική εξετάζοντας απλά στο αίμα της μαμάς κομμάτια γενετικού υλικού , DNA του εμβρύου.

“Ο άντρας μου και εγώ νιώθουμε πως δεν θα μπορέσουμε να φροντίσουμε όπως πρέπει ενα παιδάκι με σύνδρομο down” εξομολογείται η Κλερ.
“Νιώθουμε πως έχουμε πια στερέψει συναισθηματικά μετά από αυτά τα πέντε χρόνια μάχης και θεραπειών για τον καρκίνο ”. Μετά την αιμοληψία στην κλινική όπου γινόταν ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, το NIPT όπως λέγεται , περιγράφει η Κλερ: “μου πρότειναν αν ήθελα να συμπληρώσω ακόμη ένα κουτάκι ώστε να ελεγχθεί το DNA στο αίμα της μαμάς που μόλις είχαν συλλέξει και για άλλες λιγότερο συχνές και σπάνιες χρωμοσωμικές καταστάσεις” “Λοιπόν αν δεν συμπληρώσετε αυτό το κουτάκι δεν θα μπορέσουμε να σας πούμε ούτε το φύλλο του παιδιού ”μου εξήγησαν. Εγώ δεν ήθελα να ξέρω το φύλλο του παιδιού , ο άντρας μου όμως το ήθελε,
οπότε είπα Οκ ας το προχωρήσουμε. Για μια στιγμή σκέφτηκα : “μήπως πρέπει να ρωτήσω κάτι ακόμα για αυτό το κουτί και γι αυτές τις πληροφορίες για τις εξετάσεις που θα κάνουν ;” Αλλά ήμουν μία έγκυος, ευάλωτη γυναίκα και δεν προχώρησα σε αυτήν την σκέψη. Σήμερα το ξέρω, έπρεπε να μου είχαν πει περισσότερα. Θα έπρεπε να είχα ρωτήσει και εγώ κι άλλες πληροφορίες. Από την κλινική ενημέρωσαν την Κλερ πως αν όλα ήταν εντάξει και θα της τηλεφωνούσαν αν υπήρχε κάτι για συζήτηση. Μια βδομάδα αργότερα , ενώ η Κλερ και ο σύζυγός της βρίσκονταν σε διακοπές στο Παρίσι, το τηλέφωνο της χτύπησε. Η Κλερ ήταν ακόμα στο ντους όταν έτρεξε να
απαντήσει. Στεκόταν εκεί σχεδόν τρέμοντας τυλιγμένη με μια πετσέτα και ο γιατρός της είπε ότι το μωρό είχε πιθανότητα να πάσχει από σύνδρομο turner.
Το σύνδρομο turner είναι μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων που επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια , τα θηλυκά άτομα δηλαδή στα όποια το ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα , το ένα Χ δεν υπάρχει καθόλου. Τα πιθανά συμπτώματα πιούμε μπορεί να εμφανίσει ένα άτομο με σύνδρομο turner αφορούν συχνά την γονιμότητα, το χαμηλό ύψος και τα προβλήματα ανάπτυξης, συχνά με ήπιες μαθησιακές δυσκολίες και σπάνια με ήπια νοητική υστέρηση. Θυμάμαι πως είπα μέσα μου , αυτό λέει η επιστήμη αυτό είναι και
δεν μπορούσα να σταματήσω να κλαίω. Ένιωθα απελπισμένη. Έλεγα μέσα μου ότι το καλύτερο που μπορούσα να κάνω με το παιδί μου και με την κόρη μου αυτήν την στιγμή ήταν να σταματήσω αυτήν την εγκυμοσύνη. Και δεν το ήθελα καθόλου. Όμως την επόμενη μέρα η Κλερ μίλησε με έναν φίλο της ο οποίος την ενθάρρυνε και της πρότεινε να ψάξει λίγο περισσότερο για αυτό το τεστ. Όταν το έκανα είδα ότι τα αποτελέσματα μπορεί να μην είναι τόσο μαύρα όσο τα έβλεπα αρχικά.

Ο μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος , το NIPT παρέχεται ιδιωτικά στη Μεγάλη Βρετανία από το 2012 και στην χώρα μας μερικά χρόνια αργότερα.
Δεν κοστίζει πολλά χρήματα και είναι εύκολος να γίνει .Στο αίμα της μητέρας ανιχνεύονται κομμάτια γενετικού υλικού του εμβρύου που προέρχονται κυρίως από τον πλακούντα. Χρησιμοποιείται κυρίως και μπορεί να δώσει πληροφορίες για αλλαγές στα χρωμοσώματα αριθμητικές όπως τρισωμίες, το σύνδρομο down , τρισωμία για το χρωμόσωμα 18 , για το χρωμόσωμα 13. Η επιστημονική κοινότητα πως εφόσον χρησιμοποιηθεί σωστά ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι ένα τεστ που μπορεί να βοηθήσει εξαιρετικά σε τέτοιες καταστάσεις και συγκεκριμένα σε εγκυμοσύνες. Όμως όταν πρόκειται για φυλετικές ανωμαλίες που αφορούν τα φυλετικά
χρωμοσώματα ,όπως το σύνδρομο turner είναι γνωστό πια ότι η προγνωστική αξία , δηλαδή η πιθανότητα ένα τεστ που βρέθηκε θετικό για αυτό το σύνδρομο να αποδειχθεί σωστό-θετικό δεν είναι το ίδιο υψηλή. Οι τελευταίες μελέτες θεωρούν ότι είναι λίγο πάνω από το 40%. Τα δεδομένα αυτά περιορίζουν την χρήση του συγκεκριμένου τεστ για τέτοιες περιπτώσεις σε πολύ συγκεκριμένες εγκυμοσύνες υψηλού ρίσκου. Και σε κάθε περίπτωση προτείνετε η επιβεβαίωση του αποτελέσματος με τον γνωστό επεμβατικό έλεγχο της αμνιοπαρακέντησης. Η Κλερ τηλεφώνησε στον γιατρό της και τον ρώτησε αν, όπως διάβασε, η προγνωστική αξία του NIPT για το turner είναι τόσο μικρή. Ναι της είπε εκείνος αλλά δεν ξέρουμε περισσότερα.
Χαμένη στις σκέψεις της αναζήτησε βοήθεια σε έναν σύμβουλο γενετικής με τον οποίο και κουβέντιασε τις δυσκολίες που μπορεί να αντιμετωπίζει ένα παιδιά, μια γυναίκα με σύνδρομο turner. Η εικόνα που της έδωσε η συζήτηση με το σύμβολου γενετικής δεν ήταν ίδια με αυτήν που είχε στο μυαλό της. Το βράδυ συζήτησε τα δεδομένα και με το σύζυγό της. “Δεν μπορούμε να σταματήσουμε αυτό το μωρό επειδή η κόρη μας μπορεί να είναι πιο κοντή, να έχει ισχίο στέρνο και να μην τα καταφέρνει καλά στα μαθηματικά” της είπε ο Τζον και τα πράγματα άρχισαν να ξεκαθαρίζουν…

Την επόμενη μέρα μίλησε με το εργαστήριο και ζήτησε την δική τους γνώμη και γνώση. Πόσο συχνά ένα έμβρυο για το οποίο η πιθανότητα να αναπτύξει σύνδρομο turner είναι τόσο υψηλή επιβεβαιώνεται τελικά; Δεν μπορούσαν αν της απαντήσουν της είπαν.

Ήταν λίγο θυμωμένη…τους ρώτησε γιατί δεν της εξήγησαν περισσότερα πράγματα όταν έπρεπε απλώς να συμπληρώσει εκείνο το κουτί. Η κλινική και το εργαστήριο επέμεναν ότι ήδη της είχαν δώσει αρκετές πληροφορίες και είχε προηγηθεί επαρκής συμβουλευτική σχετικά με την εξέταση. Στην Αμερική, την ενημέρωσε ο γιατρός της ,θα έπρεπε να είχες περάσει 4 ώρες με το σύμβουλο της κουβεντιάζοντας, πριν προχωρήσει στον γενετικό αυτό έλεγχο. Αυτό σίγουρα δεν αφορούσε τον NIPT – τον μη επεμβατικό γεννητικό έλεγχο στην περίπτωση της Κλερ. Η Κλερ και ο άντρας της διάβασαν πολύ μίλησαν με πολλούς και αποφάσισαν να μην προχωρήσουν σε τερματισμό της εγκυμοσύνης, ούτε καν σε αμνιοπαρακέντηση. Η Κλέρ ήταν ήδη 41 ετών, άλλοι δυνατότητα για επόμενο κύκλο εξωσωματικής δεν είχαν, είχαν ήδη ταλαιπωρηθεί αρκετά με τις θεραπείες που αφορούσαν την μάχη με τον καρκίνο του συζύγου της και αυτό το παιδί το ήθελαν έτσι και αλλιώς.
Αρκετούς μήνες αργότερα γεννήθηκε η κόρη τους. Είναι μικρότερη στην ανάπτυξη όμως μεγαλώνει κανονικά , είναι γεμάτη χαμόγελα, τρέφεται και επικοινωνεί εξαιρετικά και έχουν αποφασίσει πως μόλις γίνει ενός έτους θα προχωρήσουν στην εξέταση για τον σύνδρομο turner. Προς το παρόν η μικρή δεν εμφανίζει κανένα από τα γνωστά συμπτώματα του συνδρόμου. Κανείς δεν μπορεί να αποκλείσει ότι πιθανώς να δυσκολεύεται πάλι στα μαθηματικά, όμως η Κλερ και ο σύζυγός της είναι αποφασισμένοι να το παλέψουν. Δεν μετανιώνουν για την εξέταση τον NIPT που έκαναν. Δεν αμφισβητούν την δύναμη της επιστήμης. Και αισθάνονται ευλογημένοι και ευγνώμονες για όσα η επιστήμη μπόρεσε να τους χαρίσει. Θα ήθελαν όμως να είχαν ενημερωθεί σωστότερα, καλύτερα , αναλυτικότερα, να είχαν μιλήσει με έναν σύμβουλο γενετικής πριν να είχαν προχωρήσει στην εξέταση αυτή. Να ξέρανε ποια είναι τα όρια του μη-επεμβατικού ελέγχου. Και στην Ελλάδα συχνά τα ζευγάρια προσέρχονται σε αυτόν τον έλεγχο προσδοκώντας ότι θα τους δώσει όλες τις απαντήσεις. Όμως δεν είναι όλη αυτή η επιστημονική αλήθεια. Και είναι κρίμα να μην την γνωρίζουν πριν προχωρήσουν. Είναι να δημιουργούν προσδοκίες και να αντιμετωπίζουν νούμερα , ποσοστά , αμφιβολίες και αν αμφισβητούν την ίδια την δυνατότητα της επιστήμης. Ο μή-επεμβατικός έλεγχος είναι ένα πολύ χρήσιμο εργαλείο. Αρκεί να χρησιμοποιείται σωστά στις περιπτώσεις που μπορεί να δώσει το μέγιστο όφελος. Η ιστορία της Κλερ υπογραμμίζει την σημασία και το ρόλο του συμβούλου γενετικής στην κατάλληλη επιλογή του
χρόνου της εξέτασης και στην ερμηνεία του αποτελέσματος στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.