Όταν απελευθερώθηκαν τα γονίδια

Ήταν μόλις δέκα χρόνια πριν, 13 Ιουνίου 2013 όταν απελευθερώθηκαν τα γονίδια BRCA και μαζί τους όλα μας τα γονίδια για πάντα από κάθε εταιρία και κάθε πατέντα! Τα γονίδιά είναι προϊόν της φύσης και δεν θα μπορούσαν να ανήκουν σε κανένα εφευρέτη.

Μετά από πολύχρονη δικαστική διαμάχη, το Ανώτατο Δικαστήριο των ΗΠΑ, αποφάσισε ομόφωνα ότι τα γονίδια δεν μπορούν να κατοχυρωθούν με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας. Λίγα χρόνια πριν, η Ένωση Μοριακών Παθολόγων και το Αμερικανικό Κολλέγιο Ελευθεριών του Ανθρώπου, είχε κάνει αγωγή κατά της εταιρίας Myriad Genetics μιας αληθινά πρωτοπόρου εταιρίας στις γενετικές δοκιμές που είχε εξασφαλίσει τις πατέντες των γονιδίων.

Tο φθινόπωρο του 1995, oταν ανέλαβα τη δουλειά στο Yale, θυμάται η Έλεν Mattloff, Σύμβουλος Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Yale, οι εξετάσεις για οικογένειες με ιστορικό κληρονομικού καρκίνου του μαστού, σχεδόν δεν υπήρχαν. Μίλησα με αυτές τις οικογένειες και είδα, κατάλαβα τι είχε κάνει αυτή η ασθένεια σε γενιές αγαπημένων συγγενών.

Η μόνη επιλογή εκείνη την εποχή ήταν από το οικογενειακό τους ιστορικό, να υπολογιστεί η πιθανότητα μιας πιθανής μετάλλαξης και μετά να τους συμβουλέψουμε για την πιθανότητα να φέρουν αυτή τη μετάλλαξη! Αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς μου πήραν αποφάσεις και προχώρησαν σε αφαίρεση στήθους ή ωοθηκών με βάση την πιθανότητα να έχουν μετάλλαξη! Λίγους μήνες αργότερα, ο γενετικός έλεγχος για τα γονίδια BRCA1 και μετά το BRCA2 ήταν διαθέσιμος και ο κόσμος άλλαξε. Οι γυναίκες και οι άνδρες μπορούσαν πλέον να κάνουν το τεστ για μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια, να μάθουν αν διατρέχουν υψηλό κίνδυνο και να προχωρήσουν ανάλογα.

Δύο χρόνια μετά, τo 1997 και ενώ οι γενετικές αναλύσεις των BRCA ήταν ήδη διαθέσιμες, το εργαστήριό μας στο Yale λέει η Έλεν, έλαβε ένα εξώδικο και μια ειδοποίηση “παύσης” από τη Myriad Genetics. Μας πληροφορούσε ότι η εταιρία είχε πάρει τις πατέντες για τα ανθρώπινα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (όχι για μια νέα τεχνολογία, προσέξτε — πήραν τις πατέντες για τα πραγματικά γονίδια) και ότι το εργαστήριό μας — όπως και κάθε άλλο εργαστήριο στον κόσμο — δεν μπορούσε πλέον να κάνει αυτή τη ανάλυση.

Το κόστος για τις εξετάσεις BRCA1 και BRCA2. ήταν τότε 1.600 $ . Μέσα σε μια νύχτα η τιμή ανέβηκε στα 2.400 $. Και ενώ η εξέλιξη της τεχνολογία των γενετικών ελέγχων κάθε μήνα γινόταν φθηνότερη, η εταιρία ανέβασε την τιμή των BRCA στα 4.400 $ για κάθε ασθενή, χωρίς η ανάλυση να περιελάμβανε μεγάλες διαγραφές και αναδιατάξεις στα γονίδια. Έλειπαν ουσιαστικά αλλαγές και μεταλλάξεις που έπρεπε να ελεγχθούν και στα δύο γονίδια για κάποιους ασθενείς. Την ίδια στιγμή δεν επέτρεπαν στο εργαστήριο του Yale όπως και σε κάθε άλλο εργαστήριο να προχωρήσει βαθύτερα τον έλεγχο για τους ασθενείς που ήταν αρνητικοί, αλλά κάτι δεν είχε προφανώς ελεγχθεί.

Έβλεπα ένα μέλλον, εξηγεί η Elen Matloff, στο οποίο η γενετική ανάλυση των γονίδιων θα ήταν αδύνατη και η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος δεν θα γινόταν ποτέ. Άρχισα να ψάχνω για δικηγόρους, διπλώματα ευρεσιτεχνίας, για να αναλάβω έστω και μόνη μου την υπόθεση του 1997 και όλοι έλεγαν ότι έκανα και λάθος και ήταν απλώς τρελό.

Δέκα χρόνια αργότερα το Κολλέγιο Ελευθεριών του Ανθρώπου ανέλαβε την υπόθεση και μου ζήτησε να είμαι ένας από τους ενάγοντες. Το 2013 η υπόθεση έφτασε στο Ανώτατο Δικαστήριο και κερδίσαμε με μια εκπληκτική ομόφωνη απόφαση που απαγορεύει τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας ανθρώπινων γονιδίων. Μέσα σε πέντε ώρες από την απόφαση αυτή, το κόστος της εξέτασης μειώθηκε στο μισό από τους ανταγωνιστές και οι γενετικές αναλύσεις περιλάμβαναν πάνελ γονιδίων όπως και διαγραφές/αναδιατάξεις. Το κόστος συνέχισε να μειώνεται και σήμερα η αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος είναι δυνατή και προσιτή και στην Ελλάδα με κόστος 600-800 Ευρώ.

Πώς θα ήταν άραγε ο κόσμος μας αν εκείνη η μάχη δεν είχε κερδηθεί δεν είχε καν δοθεί 10 χρόνια πριν; Πόσες γυναίκες με καρκίνο μαστού θα είχαν κάνει τον έλεγχο; Πόσες κόρες θα ήξεραν ότι είχαν αυξημένο κίνδυνο και θα είχαν προλάβει το τρένο της ζωής τους; Δύσκολο να απαντήσει κανείς με σιγουριά.

Τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας υποτίθεται ότι αποτελούν προστασία για την καινοτομία. Κανένα ανθρώπινο γονίδιο όμως δεν ανακαλύφθηκε από τη Myriad Genetics. Δεν εφευρέθηκε τίποτα καινούργιο. Το πολύπλοκο γονιδίωμά μας είναι ένα δώρο της φύσης που μας αποκαλύπτεται μέρα με την μέρα!

Ήταν άλλωστε πολλοί αυτοί που διαφωνούσαν τότε με την αγωγή εναντίoν της Myriad υποστηρίζοντας ότι τέτοιες πατέντες και ευρεσιτεχνίες θα ενθαρρύνουν τις ιδιωτικές επενδύσεις στη βιοτεχνολογία και θα προωθήσουν την καινοτομία στη γενετική έρευνα. Ήταν ακόμη περισσότεροι οι επιστήμονες, όπως η Elen Matloff που ανησυχούσαν, καθώς αυτές οι πατέντες θα στραγγάλιζαν την καινοτομία εμποδίζοντας όλους τους άλλους να κάνουν οποιαδήποτε έρευνα για τον καρκίνο περιορίζοντας ταυτόχρονα δραματικά τις επιλογές για τους ασθενείς με καρκίνο.

Η εταιρία Myriad τελικά βρέθηκε στην λάθος πλευρά της ιστορίας και λίγοι υποστηρίζουν σήμερα ότι το Ανώτατο Δικαστήριο έκανε λάθος. 10 χρόνια μετά, άλλωστε η Myriad Genetics ανακοίνωσε ότι είναι πρόθυμη να μοιραστεί τα δεδομένα της και ο χάρτης της γνώσης άρχισε να αλλάζει!

Δύσκολα μπορούμε σήμερα να φανταστούμε πώς θα ήταν η ζωή, η υγεία μας και η επιστήμη αν τα γονίδια μας δεν είχαν απελευθερωθεί από πατέντες και εμπορικές επιδιώξεις. Αν είχαν μείνει τελικά φυλακισμένα στα όρια του κέρδους. Ας είναι, αξίζει να θυμόμαστε πώς, πόσοι και ποιοι έδωσαν και κέρδισαν αυτήν την μάχη για όλους μας και να τους δικαιώσουμε!