Ταιριάζει το φάρμακο με το DNA μου;

Πριν ο γιατρός σας στείλει την άϋλη συνταγή στο κινητό, μπορεί να ζητήσει προηγουμένως μια γενετική εξέταση. Μην ξαφνιαστείτε. Γενετική καθοδήγηση για την χρήση των φαρμάκων στην εποχή της φαρμακογονιδιωματικής που ξημερώνει. Ταιριάζει το φάρμακο με το γονιδίωμά μου;

Μου πάει; Είναι για το καλό μου; Συμβαδίζει με το DNA μου; Ρεαλιστικές ερωτήσεις για την υγεία μας και την εξατομικευμένη θεραπεία.

Η Τζέιν Μπερνς, από το Λίβερπουλ, έχασε τα 2/3 του δέρματός της, όταν ήταν 19 ετών, αντέδρασε άσχημα στη θεραπεία με καρβαμαζεπίνη. Εμφάνισε εξάνθημα και βρέθηκε στα επείγοντα με έντονο πυρετό και παραισθήσεις. Το φάρμακο για την επιληψία επηρεάζει το δέρμα σε άτομα που γεννιούνται με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στον γενετικό τους κώδικα.

Η κυρία Μπερνς, λέει σήμερα, ότι ήταν «εξαιρετικά, εξαιρετικά τυχερή» και υποστηρίζει τις φαρμακογονιδιωματικές εξετάσεις.

Η νέα εποχή στην ιατρική ήρθε και υπόσχεται να ταιριάξει με ακρίβεια τα φάρμακα με τον γενετικό κώδικα των ανθρώπων. Τελικά αυτό το φάρμακο μου «πάει» ή δεν «δένει» όπως τα ψηλόμεσα παντελόνια με το σώμα μου;

Η Βρετανική Φαρμακολογική Εταιρεία και το Βασιλικό Κολλέγιο Ιατρών λένε ότι ένα γενετικό τεστ μπορεί να προβλέψει πόσο καλά λειτουργούν τα φάρμακα στο σώμα μας. Τα τεστ, δηλώνουν στο BBC, θα μπορούσαν να είναι διαθέσιμα στο NHS από το 2023.

Η Φαρμακογενετική μελετά τα υπεύθυνα γονίδια για τη διαφορετική ανταπόκριση στα φάρμακα. Η ολοκλήρωση της ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος, επιτρέπει σήμερα στην φαρμακογενωμική να αναγνωρίζει τα άτομα που θα ανταποκρίνονται σωστά ή θα παρουσιάσουν βλάβη από ένα φάρμακο, έτσι ώστε να υπάρξει εξατομικευμένη θεραπεία.

Η σύγχρονη Ιατρική Ακριβείας μπορεί να συνδυάζει την αποτελεσματικότητα με την ασφάλεια των φαρμάκων.

Σήμερα, ξέρουμε λέει η Παναγιώτα Γαλανοπούλου, Καθηγήτρια Πειραματικής Φαρμακολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, ότι υπάρχουν φάρμακα αντιψυχωσικά, αντικαταθλιπτικά, αντιεμετικά, ανορεξιογόνα που συνδέονται σε συγκεκριμένους υποδοχείς της σεροτονίνης. Αλλαγές, πολυμορφισμοί δηλαδή, στα γονίδια των υποδοχέων σερετονίνης, όπου δρουν τα φάρμακα επηρεάζουν την αποτελεσματικότητά τους. Ο στόχος είναι να γνωρίζουμε τις ιδιαιτερότητες των υποδοχέων ή των ενζύμων που έχει ο καθένας μας και να επιλέγουμε το κατάλληλο φάρμακο, που θα τον απαλλάσσει από τυχόν ανεπιθύμητες ενέργειες.

Η εμπειρία της Τζέιν με τη καρβαμαζεπίνη, μπορεί να σας φαίνεται σπάνια, αλλά ο καθηγητής Μαρκ Κόλφιλντ, πρόεδρος της Βρετανικής Φαρμακολογικής Εταιρείας, δεν συμφωνεί: Το 99,5% των ανθρώπων λέει, έχει τουλάχιστον μία αλλαγή στο γονιδίωμά του, που αν πάρει το λάθος φάρμακο, αυτό είτε δεν θα λειτουργήσει, ή θα του προκαλέσει κάποια βλάβη.

Ξέρουμε σήμερα ότι σχεδόν πέντε εκατομμύρια άνθρωποι στο Ηνωμένο Βασίλειο δεν ανακουφίζονται από τον πόνο με την λήψη κωδεΐνης. Μήπως και εσείς; Από το γενετικό τους κώδικας λείπουν οι οδηγίες για την κατασκευή του ενζύμου που μετατρέπει την κωδεΐνη σε μορφίνη. Χωρίς αυτήν την αλλαγή, η λήψη του φαρμάκου είναι σχεδόν άχρηστη. Γνωρίζουμε εδώ και αρκετά χρόνια ότι ένας στους 500 ανθρώπους έχει σημαντικό κίνδυνο να χάσει την ακοή του αν λάβει το αντιβιοτικό γενταμυκίνη.

Η φαρμακογονιδιωματική χρησιμοποιείται ήδη για ορισμένα φάρμακα. Επιστήμονες στην Βρετανία, εξέτασαν τα 100 πιο συχνά συνταγογραφούμενα φάρμακα και τονίζουν ότι έχουμε σήμερα την τεχνολογία που θα επιτρέψει την γενετική καθοδήγηση της χρήσης για 40 από αυτά! Η γενετική ανάλυση θα κόστιζε περίπου 100 λίρες και θα μπορούσε να γίνει είτε με δείγμα αίματος είτε με σάλιο. Ισως την επόμενη φορά που ο γιατρός σας θα στείλει την άυλη συνταγή στο κινητό για ένα από αυτά τα 40 φάρμακα, να ζητήσει προηγουμένως μια γενετική εξέταση. Μην ξαφνιαστείτε! Είναι επίσης πιθανό κάποιες φαρμακογενετικές εξετάσεις να γίνονται σύντομα στα νεογνά μετά τη γέννηση και τα δεδομένα να μπαίνουν άμεσα στον ιατρικό τους φάκελο.

“Πρέπει να φύγουμε από την λογική του ένα φάρμακο ή μία δόση για όλους και να πάμε σε μια πιο εξατομικευμένη προσέγγιση, όπου οι ασθενείς λαμβάνουν το σωστό φάρμακο στη σωστή δόση ανάλογα και με το γενετικό τους προφίλ, για να βελτιώσουμε την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια των φαρμάκων”, τονίζει ο καθηγητής Μιούνιρ, από το Πανεπιστήμιο του Λίβερπουλ.

“Πάμε σε μια νέα εποχή της ιατρικής, γιατί είμαστε όλοι διαφορετικοί και διαφέρουμε και στον τρόπο με τον οποίο ανταποκρινόμαστε στα φάρμακα”.

Σκεφτείτε ότι όσο μεγαλώνουμε, μας συνταγογραφούνται περισσότερα φάρμακα. Έτσι, υπολογίζεται ότι μέχρι την ηλικία των 70 ετών, θα υπάρχει σχεδόν 70% πιθανότητα να πάρουμε τουλάχιστον ένα φάρμακο που επηρεάζεται ή δεν ταιριάζει με το γενετικό μας προφίλ. Ανατρεπτική πιθανότητα! “Η φαρμακογονιδιωματική θα φέρει επανάσταση στην ιατρική”, υποστηρίζει ο πρόεδρος του NHS λόρδος David Prior και τονίζει ότι “μπορεί τώρα να μας βοηθήσει να προσφέρουμε ένα νέο, σύγχρονο εξατομικευμένο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης κατάλληλο για το 2022”.

Ταιριάζει το φάρμακο με το γονιδίωμά μου; Μου «πάει», είναι για το καλό μου; Ρεαλιστικές ερωτήσεις για την υγεία μας και την εξατομικευμένη θεραπεία, στην εποχή της φαρμακογονιδιωματικής που ξημερώνει.