NIPT test  (Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος);

Τα συναισθήματα πριν το τεστ NIPT

Δεν μπορούσα να σταματήσω να κλαίω, δεν μπορούσα να σταματήσω 200 μέτρα. Το μωρό μου θα έχει σύνδρομο turner; Ή μήπως το τεστ έχει κάνει λάθος;

Η Κλέρ και ο άντρας της αποφάσισαν και είναι έτοιμοι πια να αποκτήσουν παιδί. Μετά από πέντε χρόνια πραγματικού αγώνα, με θεραπείες και χημειοθεραπείες, για δύο διαφορετικούς τύπους καρκίνου που ανέπτυξε ο σύζυγός της. Απευθύνθηκαν, λοιπόν, σε ένα κέντρο εξωσωματικής για να χρησιμοποιήσουν το σπέρμα του συζύγου το οποίο θα κρατήσει κατεψυγμένο αρκετές μέρες και βδομάδες πριν ξεκινήσει τον πρώτο κύκλο χημειοθεραπειών του. Και είναι απίστευτο αλλά συνέβη! Είναι 41 ετών και από την πρώτη κιόλας θεραπεία έμεινε έγκυος. Αυτή η εγκυμοσύνη λέει η Κλερ είναι ένα μικρό θαύμα. Είμαι έγκυος με το πρώτο κιόλας έμβρυο.
Το ζευγάρι είχε αποφασίσει ότι ήθελε από την αρχή να ξέρει εάν το μωρό τους υπήρχε κάποια πιθανότητα να αναπτύξει σύνδρομο down και γι’ αυτό προχώρησαν σε ένα τεστ μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σε μια ιδιωτική κλινική, εξετάζοντας απλά στο αίμα της μαμάς κομμάτια γενετικού υλικού, DNA του εμβρύου.

“Ο άντρας μου και εγώ νιώθουμε πως δεν θα μπορέσουμε να φροντίσουμε όπως πρέπει ένα παιδάκι με σύνδρομο down” εξομολογείται η Κλέρ. “Νιώθουμε πως έχουμε πια στερέψει συναισθηματικά μετά από αυτά τα πέντε χρόνια μάχης και θεραπειών για τον καρκίνο”.

Οι σκέψεις του ζευγαριού μετά το τεστ NIPT;

Μετά την αιμοληψία στην κλινική όπου γινόταν ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, το NIPT όπως λέγεται , περιγράφει η Κλέρ: “μου πρότειναν αν ήθελα να συμπληρώσω ακόμη ένα κουτάκι ώστε να ελεγχθεί το DNA στο αίμα της μαμάς που μόλις είχαν συλλέξει και για άλλες λιγότερο συχνές και σπάνιες χρωμοσωμικές καταστάσεις”, έπειτα της είπαν: “Λοιπόν αν δεν συμπληρώσετε αυτό το κουτάκι δεν θα μπορέσουμε να σας πούμε ούτε το φύλο του παιδιού”. Εγώ δεν ήθελα να ξέρω το φύλο του παιδιού, ο άντρας μου όμως το ήθελε,
οπότε συμφώνησα να το προχωρήσουμε. Για μια στιγμή σκέφτηκα: “μήπως πρέπει να ρωτήσω κάτι ακόμα για αυτό το κουτί και γι’ αυτές  τις εξετάσεις που θα κάνουν”; Αλλά ήμουν μια έγκυος, ευάλωτη γυναίκα και δεν προχώρησα σε αυτήν την σκέψη. Σήμερα ξέρω ότι έπρεπε να μου είχαν πει περισσότερα. Θα έπρεπε να είχα ρωτήσει και εγώ κι άλλες πληροφορίες. Από την κλινική ενημέρωσαν την Κλέρ πως αν όλα δεν ήταν εντάξει θα της τηλεφωνούσαν αν υπήρχε κάτι για συζήτηση. Μια βδομάδα αργότερα, ενώ η Κλέρ και ο σύζυγός της βρίσκονταν σε διακοπές στο Παρίσι, το τηλέφωνο της χτύπησε. Η Κλέρ ήταν ακόμα στο ντους όταν έτρεξε να
απαντήσει. Στεκόταν εκεί σχεδόν τρέμοντας τυλιγμένη με μια πετσέτα και ο γιατρός της είπε ότι υπήρχε πιθανότητα το μωρό να πάσχει από σύνδρομο turner.

Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner, είναι μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων που επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια, τα θηλυκά άτομα δηλαδή, στα όποια το ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα, το ένα Χ δεν υπάρχει καθόλου. Τα πιθανά συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσει ένα άτομο με σύνδρομο Turner αφορούν συχνά την γονιμότητα, το χαμηλό ύψος και τα προβλήματα ανάπτυξης, συχνά με ήπιες μαθησιακές δυσκολίες και σπάνια με ήπια νοητική υστέρηση.

Θυμάμαι, πως είπα μέσα μου, αυτό λέει η επιστήμη αυτό είναι και δεν μπορούσα να σταματήσω να κλαίω. Ένιωθα απελπισμένη. Έλεγα μέσα μου ότι το καλύτερο που μπορούσα να κάνω με το παιδί μου και με την κόρη μου αυτήν την στιγμή ήταν να σταματήσω αυτήν την εγκυμοσύνη. Και δεν το ήθελα καθόλου. Όμως την επόμενη μέρα η Κλέρ μίλησε με έναν φίλο της, ο οποίος την ενθάρρυνε και της πρότεινε να ψάξει λίγο περισσότερο για αυτό το τεστ. Όταν το έκανα είδα ότι τα αποτελέσματα μπορεί να μην είναι τόσο μαύρα όσο τα έβλεπα αρχικά.

Βασικές πληροφορίες για το NIPT

Ο μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, το NIPT παρέχεται ιδιωτικά στη Μεγάλη Βρετανία από το 2012 και στην χώρα μας μερικά χρόνια αργότερα. Δεν κοστίζει πολλά χρήματα και είναι εύκολος να γίνει. Στο αίμα της μητέρας, ανιχνεύονται κομμάτια γενετικού υλικού του εμβρύου που προέρχονται κυρίως από τον πλακούντα. Χρησιμοποιείται κυρίως και μπορεί να δώσει πληροφορίες για αλλαγές στα χρωμοσώματα, αριθμητικές όπως τρισωμίες, το σύνδρομο down, τρισωμία για το χρωμόσωμα 18 ακόμη και για το χρωμόσωμα 13. Η επιστημονική κοινότητα, αναφέρει, πως εφόσον χρησιμοποιηθεί σωστά ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, είναι ένα τεστ που μπορεί να βοηθήσει εξαιρετικά σε τέτοιες καταστάσεις και συγκεκριμένα σε εγκυμοσύνες. Όμως, όταν πρόκειται για φυλετικές ανωμαλίες που αφορούν τα φυλετικά χρωμοσώματα, όπως το σύνδρομο Turner, είναι γνωστό πια ότι η προγνωστική αξία, δηλαδή η πιθανότητα ένα τεστ που βρέθηκε θετικό για αυτό το σύνδρομο, να αποδειχθεί σωστό-θετικό δεν είναι το ίδιο υψηλή. Οι τελευταίες μελέτες θεωρούν ότι είναι λίγο πάνω από το 40%. Τα δεδομένα αυτά περιορίζουν την χρήση του συγκεκριμένου τεστ για τέτοιες περιπτώσεις σε πολύ συγκεκριμένες εγκυμοσύνες υψηλού ρίσκου. Σε κάθε περίπτωση προτείνεται η επιβεβαίωση του αποτελέσματος με τον γνωστό επεμβατικό έλεγχο της αμνιοπαρακέντησης.

Η Κλέρ τηλεφώνησε στον γιατρό της και τον ρώτησε, αν όπως διάβασε, η προγνωστική αξία του NIPT για το Turner είναι τόσο μικρή. “Ναι”,  της είπε εκείνος, “αλλά δεν ξέρουμε περισσότερα”. Χαμένη στις σκέψεις της, αναζήτησε βοήθεια σε έναν σύμβουλο γενετικής με τον οποίο και κουβέντιασε τις δυσκολίες που μπορεί να αντιμετωπίζει μια γυναίκα έχοντας παιδί με σύνδρομο Turner. Η εικόνα που της έδωσε η συζήτηση με τον σύμβουλο γενετικής, δεν ήταν ίδια με αυτήν που είχε στο μυαλό της. Το βράδυ, συζήτησε τα δεδομένα και με το σύζυγό της. “Δεν μπορούμε να σταματήσουμε αυτό το μωρό, επειδή η κόρη μας μπορεί να είναι πιο κοντή, να έχει ισχίο στέρνο και να μην τα καταφέρνει καλά στα μαθηματικά”, της είπε ο Τζον και τα πράγματα άρχισαν να ξεκαθαρίζουν.

Η απόφαση του ζευγαριού έπειτα από τη συζήτηση με τον Σύμβουλο Γενετικής

Την επόμενη μέρα μίλησε με το εργαστήριο και ζήτησε την δική τους γνώμη και γνώση. Πόσο συχνά ένα έμβρυο για το οποίο η πιθανότητα να αναπτύξει σύνδρομο Turner είναι τόσο υψηλή επιβεβαιώνεται τελικά; Δεν μπορούσαν να της απαντήσουν, της είπαν. Ήταν λίγο θυμωμένη και τους ρώτησε γιατί δεν της εξήγησαν περισσότερα πράγματα όταν έπρεπε να συμπληρώσει εκείνο το κουτί. Η κλινική και το εργαστήριο επέμεναν ότι ήδη της είχαν δώσει αρκετές πληροφορίες και είχε προηγηθεί επαρκής συμβουλευτική σχετικά με την εξέταση. Στην Αμερική, την ενημέρωσε ο γιατρός της, θα έπρεπε να είχε περάσει 4 ώρες με το σύμβουλο της κουβεντιάζοντας, πριν προχωρήσει στον γενετικό αυτό έλεγχο. Αυτό σίγουρα δεν αφορούσε τον NIPT – τον μη επεμβατικό γεννητικό έλεγχο στην περίπτωση της. Η Κλέρ και ο άντρας της διάβασαν πολύ, μίλησαν με πολλούς και αποφάσισαν να μην προχωρήσουν σε τερματισμό της εγκυμοσύνης, ούτε καν σε αμνιοπαρακέντηση. Η Κλέρ ήταν ήδη 41 ετών, άλλη δυνατότητα για επόμενο κύκλο εξωσωματικής δεν είχαν, είχαν ήδη ταλαιπωρηθεί αρκετά με τις θεραπείες που αφορούσαν τη μάχη με τον καρκίνο του συζύγου της και αυτό το παιδί το ήθελαν έτσι και αλλιώς.

Η γέννηση του μωρού

Αρκετούς μήνες αργότερα γεννήθηκε η κόρη τους. Είναι μικρότερη στην ανάπτυξη, όμως μεγαλώνει κανονικά και είναι γεμάτη χαμόγελα. Τρέφεται και επικοινωνεί εξαιρετικά και έχουν αποφασίσει πως μόλις γίνει ενός έτους θα προχωρήσουν στην εξέταση για τον σύνδρομο Turner. Προς το παρόν η μικρή δεν εμφανίζει κανένα από τα γνωστά συμπτώματα του συνδρόμου. Κανείς δεν μπορεί να αποκλείσει ότι πιθανώς να δυσκολεύεται πάλι στα μαθηματικά, όμως η Κλέρ και ο σύζυγός της είναι αποφασισμένοι να το παλέψουν. Δεν μετανιώνουν για την εξέταση NIPT που έκαναν. Δεν αμφισβητούν τη δύναμη της επιστήμης. Αισθάνονται ευλογημένοι και ευγνώμονες για όσα η επιστήμη μπόρεσε να τους χαρίσει. Θα ήθελαν, όμως να είχαν ενημερωθεί σωστότερα, καλύτερα, αναλυτικότερα και να είχαν μιλήσει με έναν σύμβουλο γενετικής πριν να είχαν προχωρήσει στην εξέταση αυτή. Να ξέρανε ποια είναι τα όρια του μη-επεμβατικού ελέγχου. Στην Ελλάδα συχνά τα ζευγάρια προσέρχονται σε αυτόν τον έλεγχο προσδοκώντας ότι θα τους δώσει όλες τις απαντήσεις. Όμως δεν είναι όλη αυτή η επιστημονική αλήθεια. Και είναι κρίμα να μην την γνωρίζουν πριν προχωρήσουν. Είναι να δημιουργούν προσδοκίες και να αντιμετωπίζουν νούμερα, ποσοστά, αμφιβολίες και να αμφισβητούν την ίδια την δυνατότητα της επιστήμης. Ο μη-επεμβατικός έλεγχος είναι ένα πολύ χρήσιμο εργαλείο. Αρκεί να χρησιμοποιείται σωστά στις περιπτώσεις που μπορεί να δώσει το μέγιστο όφελος. Η ιστορία της Κλέρ υπογραμμίζει την σημασία και το ρόλο του συμβούλου γενετικής στην κατάλληλη επιλογή του χρόνου της εξέτασης και στην ερμηνεία του αποτελέσματος στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.

Επικοινωνία

Επικοινωνήστε μαζί μας για να κλείσετε ένα δωρεάν ραντεβού