Στην Χώρα των Σπάνιων Ανθρώπων

Κάποιοι προσπαθούν να γίνουν σπάνιοι μια ζωή. Και άλλοι γεννήθηκαν σπάνιοι για μια ζωή.

Καλωσήρθατε!

Ο Κουασιμόδος, με το παραμορφωμένο πρόσωπο, το σώμα και την καμπούρα είναι ίσως ο πιο δημοφιλής από την χώρα των σπάνιων ανθρώπων. Έπασχε πιθανότατα από νευροϊνωμάτωση, μια από τις σχεδόν 8.000 γνωστές σήμερα σπάνιες παθήσεις.
Εμφανίζονται πραγματικά σπάνια, αφού συναντώνται σε μόλις 5 ανά 100.000, όμως αφορούν τελικώς 1 στους 17 ανθρώπους πάνω στην γη και υπολογίζεται ότι σήμερα ταλαιπωρούν σχεδόν 30 εκατομμύρια ευρωπαίους, 1 εκατομμύριο Έλληνες, και σχεδόν πέντε με 30 εκατομμύρια αμερικανούς. Η τελευταία μέρα του Φεβρουαρίου είναι μια σπανία μέρα. Έχει οριστεί ως η παγκόσμια ημέρα των σπάνιων παθήσεων και τιμούμε τους ανθρώπους και τις οικογένειές τους που πάσχουν από νοσήματα όπως η Νευροϊνωμάτωση, η νωτιαία μυϊκή ατροφία και άλλα άγνωστα νοσήματα. Σπάνιος, λέει το λεξικό, είναι ο μοναδικός, ο πολύτιμος, αλλά και ο ασυνήθιστος.

Ο Παναγιώτης Ραφαήλ που έπασχε από νωτιαία μυϊκή ατροφία και έγινε πρωταγωνιστής το 2009 με τον δικό του αγώνα και των γονιών του για να μεταβεί στην Αμερική για θεραπεία είναι ένας τέτοιος μοναδικός άνθρωπος. Η θεραπεία που του χορηγήθηκε στην Βοστώνη ήταν μία πρωτοποριακή και ερευνητική γονιδιακή θεραπεία καθώς είναι ήδη πια γνωστό ότι το 75% των περιπτώσεων των σπάνιων ασθενειών υπάρχει κάποιο θέμα με το γενετικό υλικό ή σχετίζεται με το DNA μας.
Στην περίπτωση του Παναγιώτη Ραφαήλ έγινε πραγματικός αγώνας δρόμου ώστε να χορηγηθεί η παραλλαγή του γονιδίου SMA που θα μπορούσε να αποκαταστήσει τις νευρικές του λειτουργίες, ή μέρος των λειτουργιών αυτών, πριν ολοκληρώσει τα δύο του χρόνια.

Η διάσωση της μιλά είναι μια άλλη αντίστοιχη περίπτωση από τη χώρα των σπάνιων ανθρώπων. Θα μπορούσε να είναι βέβαια και ταινία του Hollywood. Η Μίλα σε ηλικία μόλις έξι ετών διαγνώστηκε με τη νόσο butten μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρές νευρολογικές αναπηρίες.
Όσα παιδιά νοσούν η έκβαση είναι συνήθως μοιραία. Η ελπίδα για την Μίλα ήρθε από τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης όταν η μητέρα
της ανήρτησε την αγωνία και τον πόνο της. Ο δόκτωρ Timothy Woung Από το παιδιατρικό νοσοκομείο της Βοστώνης είδε την ανάρτηση
της μητέρας της και προσφέρθηκε να κάνει προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδιώματος της Μίλα ώστε να γίνει πλήρως κατανοητή η πάθηση της. Μετά από αυτό προσπάθησε να σχεδιάσει ένα φάρμακο απολύτως προσαρμοσμένο στις μοναδικές ανάγκες της μετάλλαξης που αφορούσε την Μίλα. Όταν η Μίλα έλαβε το σκεύασμα σχεδόν αμέσως τα συμπτώματα της άρχισαν να γίνονται όλο και λιγότερα και σίγουρα άρχισαν να γίνονται λιγότερο έντονα. Η οικογένεια της και ο δόκτωρ Γιούνγκ είναι αισιόδοξοι και θεωρούν ότι η εξέλιξη της νόσου έχει σταματήσει. Η διάδοση της Μίλα είναι γεγονός.

Αυτά κι άλλα σενάρια μπορεί επίσης κάποιος Να παρακολουθήσει στη σειρά “diagnosis” του Netflix . Στην σειρά αυτή προβάλλονται οι δυσκολίες των ανθρώπων που πάσχουν από ένα τέτοιο σπάνιο νόσημα όπως και των οικογενειών τους που μάχονται μαζί τους και δίπλα τους. Η Οδύσσεια των ανθρώπων αυτών είναι ένα ταξίδι συχνά χωρίς Ιθάκη καθώς τις περισσότερες φορές για τα σπάνια αυτά νοσήματα η διάγνωση μπορεί και να μην έρθει ποτέ. Η γενετική με τις δυνατότητες που έχει σήμερα δίνει τη μάχη. Ακόμα δεν έχει καταφέρει να κερδίσει όλες τις μάχες και να δώσει λύσεις. Όμως είναι σίγουρο πως όποιες μάχες κερδηθούν στο μέλλον θα αφορούν τους γενετιστές και το γονιδίωμα μας. Μέχρι τότε η χώρα των σπάνιων ανθρώπων θα παραμένει πολυπληθής.

Ένας στους 17 ανθρώπους γύρω μας πιθανότατα ταλαιπωρείται από μία σπάνια ασθένεια και ας μην το λέει και ας μην το γνωρίζει…

Αν θέλουμε κι εμείς λοιπόν να συμμετέχουμε στην δική του αγωνία ας δείξουμε την δική μας σπανιότητα.

Δείξε πόσο σπάνιος είσαι, δείξε το ενδιαφέρον σου!

Φωτογραφία: Αντώνης Σεφερίδης https://www.greekweddingphotographer.gr/